宏基因组测序是指对微生物群体进行高通量测序,分析特定环境中微生物群体基因组成及功能、微生物群体的多样性与丰度,进而分析微生物与环境、微生物与宿主之间的关系,发现具有特定功能的基因。宏基因组测序无需分离纯培养微生物,较大扩展了微生物资源的利用,为环境微生物群落的研究提供了有效工具。宏基因组深度测序可以揭示或估计环境中真实的物种多样性和遗传多样性,挖掘具有应用价值的基因资源,应用于开发新的微生物活性物质。宏基因组研究分两个方向:扩增子测序和全基因组测序。
目前,宏基因组分析更多地使用宏全基因组测序技术来产生数据并完成后续一系列数据处理和挖掘。相比于基于16S基因测序的宏基因组研究方法,基于全基因组测序的宏基因组研究方法可以全面的分析微生物的物种、基因组成。