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神经内科是关于神经方面的二级学科。不属于内科概念。主要诊治脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病及重症肌无力等。
| 检测项目 | 基因 |
| 精神分裂 | PSAT1 |
| 周期性麻痹 | KCNJ2 |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | GJB1 |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | MPZ |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | MFN2 |
| 腓骨肌萎缩症（CMT） | GDAP1 |
| 发作性运动诱发性运动障碍（PKD） | PRRT2 |
| 发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD） | MR1 |
| 肝豆状核变性/Wilson病（WD） | ATP7B |
| 多巴反应性肌张力障碍（DRD） | GCH1 |
| 多巴反应性肌张力障碍（DRD） | TH |
| 先天性肌强直 | CLCN1 |
| 特发性基底节钙化 | SLC20A2 |
| 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL） | NOTCH3 |
| 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL） | HTRA1 |
| 线粒体脑肌病(MELAS) | mt全长 |
| 远端型镶边空泡（DMRV） | GNE |
| 多乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症/脂质沉积性肌病（MADD） | ETFDH |
| 脂质沉积性肌病（LSM） | ETFA |
| 脂质沉积性肌病（LSM） | ETFB |
| 假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD） | Dystrophin（突变） |
| 早发性（家族性）帕金森病 | PARKIN（PARK2） |
| 早发性（家族性）帕金森病 | PINK1 |
| 早发性（家族性）帕金森病 | PARK7(DJ-1) |
| 家族性淀粉样变性多神经病（FAD） | TTR |
| 结节性硬化 | TSC1 |
| 结节性硬化 | TSC2 |
| 原发性厚皮性骨膜病（PHO） | SLCO2A1 |
| 周期性共济失调 | KCNA1 |
| 原发性厚皮性骨膜增生症 | HPGD |
| 肾上腺脑白质营养不良症（ALD） | ABCD1 |
| 老年性痴呆 | APOE |
| Ⅰ型神经纤维瘤 | NF1 |
| Ⅱ型神经纤维瘤 | NF2 |
| 原发性肌张力障碍 | DYT1（TOR1A） |
| 肌张力障碍 | DYT6（THAP1） |
| 先天性肌无力障碍症 | DOK7 |
| 先天性肌无力综合征 | CHRNE |
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内容2