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儿科是全面研究小儿时期身心发育、保健以及疾病防治的综合医学科学。凡涉及儿童和青少年时期的健康与卫生问题都属于儿科范围。其医治对象处于生长发育期。
儿科学研究从胎儿到青春期儿童有关促进生理及心理健康成长和疾病的防治。目前有儿童保健、新生儿学、呼吸、心血管、血液、肾脏、神经、内分泌与代谢、免疫感染与消化、急救以及小儿外科等专业。每个专业学科又和基础医学某些学科有密切联系，如生理、生化、病理、遗传以及分子生物学等。
| 检测项目 | 基因 |
| 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 | PAH |
| 丙酸血症 | PCCA |
| 丙酸血症 | PCCB |
| 多巴反应性肌张力障碍 | GCH1 |
| 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏 | ACADS |
| 低磷性佝偻病 | PHEX |
| 戈谢病 | GBA |
| 瓜氨酸血症I型 | ASS1 |
| 瓜氨酸血症II型 | SLC25A13 |
| 肝豆状核变性 | ATP7B |
| GM2神经节苷脂贮积病 | HEXB |
| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏 | ACADVL |
| 甲基丙二酸血症MUT型 | MUT |
| 进行性肌营养不良 | DMD |
| 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 | PTS |
| 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 | OTC |
| 粘多糖病(MPS)I型 | IDUA |
| 粘多糖病(MPS) IV A 型 | GALNS |
| 粘多糖病(MPS) IV B 型 | GLB1 |
| 粘多糖病(MPS) VI 型 | ARSB |
| 尼曼皮克A型 | SMPD1 |
| 尼曼皮克C1/D型 | NPC1 |
| 葡萄糖6磷酸酶缺乏症 | G6PD |
| RETT 综合征 | MECP2 |
| 软骨发育不良 | FGFR3 |
| 肾上腺皮质发育不良 | NR0B1 |
| X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | ABCD1 |
| 肾上腺皮质发育不良 | NR5A1 |
| (T)糖原累积病(GSD) Ia型 | Ia:G6PC |
| 糖原累积病(GSD) II型 | GAA |
| 糖原累积病(GSD) III型 | AGL |
| (V)von Hippel-Lindau syndrome(VHL) | VHL |
| (W)戊二酸血症I型(GCDH) | GCDH |
| (X)先天性类脂性肾上腺皮质增生症(StAR) | StAR |
| (Y)异染性脑白质营养不良(ARSA) | ARSA |
| (Y)原发性肉碱缺乏症(SLC22A5) | SLC22A5 |
| (Z)中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(ACADM) | ACADM |
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内容2