我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
科学研究发现,叶酸利用能力受遗传结构(基因)影响,如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低(即相关基因功能异常),这一人群如按常量(400微克/天)补充叶酸,机体叶酸水平也会不足。
遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异,因此,叶酸增补应因人而异,增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。随着生命科学技术的发展,叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南。