SNP关联性分析

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)指基因组DNA中某一特定核苷酸位置上发生转换、颠换、插入或缺失等变化，且任何一种等位基因在群体中的频率不小于1%，是最主要的遗传易感标志物。

关联研究(association study)是基于群体中无亲缘关系的病例组和表型正常的对照组在某一个遗传位点上会出现不同的频率而设计的研究

单体型域(haplotype):

单体型结构可被分成一系列分离的单倍体型域(block),域的大小为3-92kb，域内有2-4个常见的单倍体型域,而这几个单倍体型包含了所有染色体90%以上的SNP信息，而单倍体型域内部几乎不发生重组。

单倍体域(block):

染色体上存在的连续的、稳定的、几乎无重组的的区域，称为单倍体型域，很有可能一个block是遗传的最小单位，在极端情况下，它可小至1个SNP,大至整条染色体。

标签SNP(tagSNP):

又称单体型标签SNP(htSNP),在一个染色体的单倍体域中存在很多SNP,但通常只用少数几个就能反映该区域内大多数的遗传多态模式信息。这些少数的有代表性的SNP称为TagSNP. 所选择 所选择tagSNP至少能分辨样本中80%的单倍体型(block)的信息，且是位点数最少的一组SNP。

最小等位频率控制MAFMinor Allele Frequency）:

最小等位基因频率通常是指在给定人群中的不常见的等位基因发生频率，例如TT，TC，CC三个基因型，在人群中C的频率=0.28，T的频率=0.72，则等位基因C的频率为最小等位基因频率，MAF=0.28。在关联研究中，较小的MAF将会使统计效能降低，从而造成假阴性的结果。通常情况下要求MAF<0.01或0.05

Hardy-weinberg平衡定律

在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。

P(AA)=p²

P(Aa)=2pq

P(aa)=q²