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青少年发病的成人型糖尿病

简介

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MODY被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。正确的分子诊断对于MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。

检测内容

检测项目 基因
肝细胞核因子4a HNF4A
葡萄糖激酶 GCK
肝细胞核因子-1A HNF1A
胰岛素启动因子 PDX1
肝细胞核因子-1B HNF1B
神经源性分化因子1 NEUROD1
Kruppel样因子11 KLF11
胰岛特异性转录因子-配对盒4 Pax4
胰岛素基因 INS
B细胞淋巴细胞激酶 BLK
ATP-敏感性K+(KATP)通道的调节亚基 ABCC8
钾离子通道亚家族J成员11 KCNJ11
胰岛素信号转导通路 APPL1