技术专题

医疗保险机构Palmetto最近宣布已将体细胞变异ctDNA分析测试纳入其保险范围。“我们应该鼓励各大临床实验室向ClinVar提交体细胞变异检查报告以及有关的临床表型分析结果。”Palmetto说。ClinVar是一家免费基因型和表型数据供应机构，由NIH于3年前创立。迄今为止，已经有超过500家临床数据生产者与ClinVar建立了稳定的合作关系。

Palmetto的这一举措是全球首个医疗保险机构对医疗数据共享事业的推动事件。目前，基因检测等医疗数据的共享已经成为了不可逆转国际趋势。在这一趋势下，越来越多的公共和私立机构开始了愈加广泛的交流合作。在Palmetto之前，另一家国际医疗保险机构Aetna也曾督促合作医学实验室向ClinVar提交临床检测数据的分析结果，以作为这些实验室加入Aetna BRCA1和BRCA2基因筛查保险范围的条件。同时，FDA也对公共数据存储库的数据分享表现出支持的态度。即使是以往相对保守的某些学术期刊，目前也将数据共享作为其文章评审的主要参考之一。

由于对NGS的充分应用，由Palmetto提出的临床数据分析验证标准适用于对任何肿瘤的ctDNA定性评估。Palmetto表示其ctDNA测序数据分析验证标准与常规的ctDNA测试实验十分匹配，可以准确地对多种肿瘤ctDNA进行有效分析，应用于药物反应测试、疾病监测以及癌症治疗后遗症的控制。

“基于ctDNA检测的体细胞变异筛查或许会成为替代性测试的一种形式，”Palmetto表示，“ctDNA分析在一定水平上是可以取代肿瘤组织分析的。”同样，相关检验实验室必须建立ctDNA测序数据分析验证的性能标准，根据主要的参考标准对替代性测试的有效性进行充分论证。

对于申请合作的临床检验实验室，Palmetto表示该公司将首先考察这些实验室是否拥有CLIA认证或纽约州卫生部批准，同时考察这些实验室是否拥有成熟的临床检验技术。

其次，对于ctDNA的预分析评估，Palmetto将充分考虑各大参保实验室是否已经对其申请测试的所有样本类型做过有效性验证。除此之外，各大参保实验室还需向Palmetto提供其进行测试的最小ctDNA样本量。

在ctDNA的分析方面，Palmetto要求所有申请入保的实验室满足Palmetto临床数据分析验证标准。另外，Palmetto列出了参保实验室需要建立的阴性/阳性结果率、分析阳性预测值与实验再现性详细标准。

在各大参保实验室完成ctDNA测序与分析之后，一方面，Palmetto不仅仅鼓励这些实验室将他们的分析数据提交至ClinVar。另一方面，Palmetto要求这些参保实验室做出进一步的工作。在相关分子遗传病理学医生委员会通过重复试验对临床实验室的检验结果做出认证之后，各大参保临床检验实验室需将其检验结果做出临床翻译，并提出具体的治疗建议。