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基因检测临床服务

基因检测临床服务

基因检测随着生物医药科学的发展,医学分子生物学的理论和技术手段已经参与到疾病预测、预防、诊断、治疗、预后监测等医疗过程中去,当代医学已经进入了预测医学、预防医学、个体化医学和干预医学的“4P”医学激发。分子医学使我们能在传统的通过疾病的表象发现和判断疾病基础上,深入分子水平理解和跟踪疾病,对疾病的理解更透彻了。

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不同之处。研究结果表明,人类绝大多数疾病都与基因有关。人与人之间基因99.9%相同,但正是那剩余的0.1%的差异,造成了人与人之间健康状况的差异。现代分子生物医学证明,某种基因型的人群更容易出现某种类型的健康问题,这些异常可能来自遗传,也有可能在生活中受有害环境因素诱发。

基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析,来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测,我们可以了解自己的基因型,通过比对自身基因型和大规模医学试验的结果,从而评估自身是否容易出现某些类型的健康问题(易感风险);另外可以对肿瘤病人个体化治疗的用药提出指导。

基因检测临床服务内容

目前技术已经成熟的检测疾病有:苯丙氨酸羟化酶缺乏症; 丙酸血症; 丙酸血症; Cockayne综合症; Cockayne综合症; 多巴反应性肌张力障碍; 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏; 低磷性佝偻病; 二氢蝶啶还原酶缺乏症; 枫糖尿病; 戈谢病; 瓜氨酸血症I型; 瓜氨酸血症II型(Citrin缺乏); 骨化性肌炎; 肝豆状核变性; GM1神经节苷脂贮积病; GM2神经节苷脂贮积病; α-甘露糖贮积症; 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏; 假性软骨发育不全热点突变; 甲基丙二酸血症cblC型; 甲基丙二酸血症MUT型; 精氨酸血症; 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏粘脂II,III,IV型; 酪氨酸血症I型.II型,III型; Noonan综合征I型; 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症; 粘多糖病(MPS); 尼曼皮克A型; 尼曼皮克C1/D型; 尼曼皮克C2型; 葡萄糖6磷酸酶缺乏症; 全羧化酶合成酶缺乏症; 球形细胞脑白质营养不良; RETT 综合征; 软骨发育不良; 肾上腺皮质发育不良; X-连锁肾上腺脑白质营养不良; 肾上腺皮质发育不良; 生物素酶缺乏症; 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏; Tay-Sachs病; 糖原累积病; 唾液酸贮积症 ; von Hippel-Lindau syndrome; 戊二酸血症I型; 戊二酸血症II型; 先天性类脂性肾上腺皮质增生症; 先天性肾上腺皮质增生症(21OHD); 异染性脑白质营养不良; 原发性肉碱缺乏症; 异戊酸血症; 遗传性共济失调(SCA1/2/3/6/7); 中枢性性早熟; 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

技术服务流程

基因检测流程

客户需要提供

(1)提好的样本DNA或者相关组织样本DNA细胞(≥106)、组织(≥300mg)、血液(≥1ml)、基因组DNA(体积≥20μl,浓度≥50 ng/μl)

(2)需要检测的基因或疾病名

最终交付结果

(1)外显子测序结果文件(.seq,.ab1文件)

(2)检测报告文件

报告示例

样本:B1065412,外显子:E06,检测结果:杂合突变,测序方向:F

NG_008690.1: g. 69667C>T; NM_000277.1 : c.721C>T; NP_000268.1: p. R241C