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SNaPShot分型服务

SNaPShot分型

SNaPshot® 多重分析技术原理简介

多重SNaPshot SNP由美国Life Technologies公司开发。以多重引物延伸为基础可以针对1-12个SNP位点进行分型,SNaPshot又称为小测序技术,与一代测序技术并称为检测SNP位点的金标准。甚至灵敏度高于标准测序,可检测待测样品中的极小量变异(如体突变)

SNP分型主要技术原理在一个含有测序酶,四种荧光标记的ddNTP,紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中,引物延伸一个碱基即终止,经ABI 3730 测序仪跑胶后,根据峰的颜色可知掺入的碱基种类,从而确定该样本的基因型,根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。

 

应用领域

(1)适合全基因组SNP关联研究获得的初步阳性位点验证研究

(2)适合全基因组测序得到的大量初筛突变位点大样品验证研究

(3)通过选择与性状相关的候选基因(如hapmap计划的数据、5’UTR区、3’UTR区、外显子、外显子与内含子的剪切区、DNA百科全书中的序列),用该候选基因的已知或重测序分析得到标签SNP,通过大样本统计分析验证该基因是否与该性状相关

(4)候选生物通路或者候选染色体区域的基因SNP分型等

SNP检测技术服务流程

SNP分型流程

客户需要提供

(1)提好的样本DNA或者相关组织样本DNA细胞(≥106)、组织(≥300mg)、血液(≥1ml)、基因组DNA(体积≥20μl,浓度≥50 ng/μl)

(2)需要检测的SNP位点信息(也可以只是具体基因区域,位点由我们挑选或推荐)

我们提供的服务内容

(1)课题的设计咨询包括检测位点的选取;

(2)DNA样本的质检与标化;

(3) SNP分型所用多重PCR引物的设计、合成与优化;

(4)多重 SNaPshot SNP分型;

(5)分型数据的质量评估;

注:对于质量保证的样本,SNP分型检出率99%以上。

最终交付结果

(1)原始数据文件(.fsa)

(2)峰图文件(.pdf)

(3) 扩增和反应体系所涉及的引物序列

(4)分型结果(.excel)

(5) 120个测序相互验证质量评估报告

报告示例

分型结果

SNP分型结果

测序结果

SNP分型结果